米国学会誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に論文が掲載

　このたび、岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学の深尾敏幸教授、大西秀典准教授、大学院生の門脇朋範医師、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の森尾友宏教授、金兼弘和准教授の研究グループは、多施設共同研究により、これまで若年発症ベーチェット病と捉えられてきた TNFAIP3 遺伝子変異により発症する A20 ハプロ不全症（HA20）の国内の小児患者 30 名について遺伝子、症状、検査結果、治療等の臨床情報を分析しました。
　その結果、ベーチェット病の診断基準を満たす例は半数程度しかなく、また一般的なベーチェット病の症状とは異なる自己免疫疾患や橋本病（慢性甲状腺炎）を発症するなど、新たな病像を発見しました。さらに A20 ハプロ不全症の難治症例では、抗 TNF 療法が試みられ、効果がみられていることが判明しました。
　この研究論文が米国のアレルギー・喘息・免疫学学会誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に 2017 年 12 月 11 日（米国東部標準時間）に掲載されました。

研究体制・位置づけ

　本研究は岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学の深尾敏幸教授と大西秀典准教授、大学院生の門脇朋範医師、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の森尾友宏教授、金兼弘和准教授の研究グループが、京都大学大学院医学研究科発達小児科学、横浜市立大学大学院医学研究科発生成育小児医療学、かずさ DNA 研究所などとの多施設共同研究により行いました。
　この研究は文部科学省科学研究費補助金、厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)などの支援のもとで行われました。

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