研究成果

岐阜大学大学院医学系研究科、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科の研究グループ A20 ハプロ不全症(若年発症ベーチェット病)の新たな病像と治療法を発見

米国学会誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に論文が掲載

 このたび、岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学の深尾敏幸教授、大西秀典准教授、大学院生の門脇朋範医師、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の森尾友宏教授、金兼弘和准教授の研究グループは、多施設共同研究により、これまで若年発症ベーチェット病と捉えられてきた TNFAIP3 遺伝子変異により発症する A20 ハプロ不全症(HA20)の国内の小児患者 30 名について遺伝子、症状、検査結果、治療等の臨床情報を分析しました。
 その結果、ベーチェット病の診断基準を満たす例は半数程度しかなく、また一般的なベーチェット病の症状とは異なる自己免疫疾患や橋本病(慢性甲状腺炎)を発症するなど、新たな病像を発見しました。さらに A20 ハプロ不全症の難治症例では、抗 TNF 療法が試みられ、効果がみられていることが判明しました。
 この研究論文が米国のアレルギー・喘息・免疫学学会誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」に 2017 年 12 月 11 日(米国東部標準時間)に掲載されました。

研究体制・位置づけ

 本研究は岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学の深尾敏幸教授と大西秀典准教授、大学院生の門脇朋範医師、東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の森尾友宏教授、金兼弘和准教授の研究グループが、京都大学大学院医学研究科発達小児科学、横浜市立大学大学院医学研究科発生成育小児医療学、かずさ DNA 研究所などとの多施設共同研究により行いました。
 この研究は文部科学省科学研究費補助金、厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)などの支援のもとで行われました。

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2017.12.12

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