世界で初めて 受容体型チロシンキシナーゼ Kit の 脳形成における重要な役割を発見

　受容体型チロシンキナーゼ Kit（キット）は、細胞外からのシグナルを細胞内に伝達し、細胞の様々な性質を調整するリン酸化酵素の 1 つとして知られています。Kit には組織・器官の発生や再生に必要な幹細胞の増殖・分化に重要な役割があることが分かっています。Kitの機能が失われると、白斑症などの色素異常、重篤な便秘、貧血、不妊を引き起こし、逆にKit の機能が過剰になると、がんの原因になることが知られています。ところが、これまでは Kit が最も多量に発現する脳において、どのような役割を果たすのかが明らかにされていませんでした。このたび、岐阜大学大学院医学系研究科の青木仁美講師、原明教授、國貞隆弘教授は、Kit が脳の形成に重要な役割を果たすことを世界で初めて発見しました。
　この研究論文が米国臨床研究学会「JCI insight」に 2017 年 10 月 5 日に掲載されました。

主な研究者

青木 仁美（大学院医学系研究科 組織・器官形成分野 講師）
原 明（大学院医学系研究科 腫瘍病理学分野 教授
　　　　/医学博士、病理専門医、細胞診専門医、再生医療認定医）
國貞 隆弘（大学院医学系研究科 組織・器官形成分野 教授）

本研究における発見：Kit は脳の発生および形成に重要な役割がある

　これまでに、受精卵の段階で既に Kit の機能を失っている突然変異マウス（以下、「Kit 変異マウス」という）には、色素細胞や血液細胞に異常が生じ、白斑や貧血などの症状が現れますが、脳神経には異常が見られませんでした。そのため、Kit が脳に与える役割が不明で、Kit が脳に多量に発現する理由が謎に包まれていました。
　本研究は、条件付き Kit 変異マウスでは、脳の成長が進まないことを示し、Kit のシグナルが脳の発生および形成に重要な役割を果たしていることを明らかにしました。
　なお、条件付き Kit 変異マウスの症状は、両親に依頼する 2 個の Kit 遺伝子のうち 1 個が変異しただけで現れます。つまり、この変異は優性（顕性）遺伝し、Kit シグナルが半分になるだけで脳神経細胞が死んでしまうことを示しています。

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