本学高等研究院と医学部附属病院が協働してゲノム研究棟内に設置した高等研究院遺伝子検査室が、2021年３月１日付けで登録衛生検査所に認可されました。
　本学は、長年にわたり指定難病である副腎白質ジストロフィーとペルオキシソーム病の国内診断拠点として機能してきましたが、研究成果の社会実装を目的に2019年7月に医学部附属病院検査部に難病検査部門を新設するとともに、ゲノム研究棟内に難病検査室を設置し、さらに今回の高等研究院遺伝子検査室の登録衛生検査所認可により、全国の医療機関に難病診断を保険診療にて安定して提供することが可能になりました。
　岐阜県では、2021年４月より一般社団法人東海マススクリーニング推進協会主導の下、岐阜県公衆衛生検査センターと県内産婦人科・新生児医療機関、本学医学部附属病院小児科の協力により、県内の出生児を対象に副腎白質ジストロフィーを含めた７つの疾患を追加した、新たな新生児スクリーニング検査が開始されています。また愛知県でも、追加スクリーニング検査に副腎白質ジストロフィーが新たに加わり、両県で全国に先駆けて副腎白質ジストロフィーの新生児スクリーニング検査が実施され、陽性と判定された新生児は名古屋大学医学部附属病院と本学医学部附属病院の小児科を受診し、精密検査は全て本学で行われることになります。
　吉田医学部附属病院長、王副学長（研究・産学連携・情報担当）は、「全国難病患者の診断実績を積み重ねて、社会貢献から大学のプレゼンス向上に寄与することを期待しています。」と激励しました。
　引き続き、全国の対象難病患者の早期診断から疾患克服に取り組むとともに、学内における新たな診断法開発等の研究成果の臨床実装にも協力していきます。